Свердловчанка с сочетанием двух редких и опасных наследственных заболеваний крови родила здорового ребёнка

Специалисты Областного перинатального центра Областной детской клинической больницы (ОПЦ ОДКБ) успешно родоразрешили молодую свердловчанку с сочетанием двух редких наследственных заболеваний крови – болезни Виллебранда, характеризующейся кровотечениями из слизистых и внутренних органов, которые крайне сложно остановить, и дефицита протеина S, связанного с повышенным риском венозного тромбоза. Выносить ребёнка при такой комбинации опасных заболеваний помогло постоянное наблюдение врачей Свердловской областной клинической больницы №1, которые следили за состоянием пациентки на протяжении всей беременности.

Как и все пациенты с нарушениями свёртываемости крови, эта женщина наблюдалась в консультативно-диагностической поликлинике СОКБ №1, где с 2008 года ведётся областной регистр таких больных. На сегодняшний день в нём состоит 385 человек. Все они обеспечиваются дорогостоящими лекарственными препаратами, закупаемыми за счёт средств федерального бюджета по программе «14 высокозатратных нозологий» («14 ВЗН»). А также на базе областной больницы, где работают высококвалифицированные профильные специалисты, и ещё в нескольких медучреждениях третьего уровня для них организовано оказание как плановой, так и неотложной хирургической помощи, включая оказание медицинской помощи женщинам в период беременности, родов и в послеродовый период.

«При беременности болезнь Виллебранда осложняет процесс вынашивания ребёнка и представляет угрозу для жизни матери и малыша, но своевременная диагностика патологии и контроль за свёртывающей системой крови могут уменьшить до минимума возможность развития кровотечений и осложнений у будущей мамы», – отметила заведующая акушерским отделением дородовой госпитализации ОПЦ ОДКБ Лариса Матковская.

Но в данном случае вся сложность заключалась в том, что, когда пациентка с болезнью Виллебранда приехала на приём в консультативно-диагностическую поликлинику СОКБ №1 во время беременности, врач-гематолог Пётр Бочкарёв, занимающийся вопросами свёртываемости крови, заподозрил у неё ещё одно наследственное заболевание. И исследование, проведённое в отделении лабораторной диагностики СОКБ №1, подтвердило, что у пациентки дефицит протеина S. Данное заболевание, которое впоследствии также было выявлено и у её матери, связано с повышенным риском тромбообразования.

Сочетание двух редких наследственных заболеваний и беременности стало определенным вызовом для свердловских врачей. Был проведён не один консилиум с участием специалистов СОКБ №1, ОПЦ ОДКБ и Уральского научно-исследовательского института охраны материнства и младенчества, на которых обсуждалось, нужно или нет назначать пациентке необходимые при беременности и таких заболеваниях препараты. Кроме того, врачи СОКБ №1 консультировались по данному вопросу со специалистами федеральных центров.

«Дело в том, что во время беременности в организме происходят определённые изменения и на первый план выходят совершенно иные факторы защиты матери от угроз осложнений имеющихся заболеваний. Консилиумы с участием врачей разных специальностей в итоге привели к тому, что было принято решение о регулярном клиническом и лабораторном наблюдении,  дающем возможность взвешивать риски кровотечения и тромбообразования без активной профилактики этих разнонаправленных нарушений в свертывающей системе крови. Ведь в этом и заключается профессионализм самого высокого уровня, когда нужно не навредить, а правильно рассчитать возможности пациента самому справиться с угрозами. И мы не навредили», – прокомментировала заведующая отделением гематологии, химиотерапии и трансплантации костного мозга СОКБ №1 Татьяна Константинова, являющаяся главным гематологом Свердловской области и Уральского федерального округа.

На протяжении всей беременности врачи СОКБ №1 следили за состоянием пациентки, а практически за месяц до предполагаемой даты родов она поступила в Областной перинатальный центр, где под наблюдением специалистов спокойно готовилась к плановому кесареву сечению. Оперативное родоразрешение было выполнено в наиболее благоприятный для этого момент, когда, по результатам исследований, свертывающая система крови пациентки находилась в равновесии. А сразу после кесарева сечения, которое прошло в плановом режиме, женщине поставили препарат, предотвращающий возможность внезапного кровотечения».

«Низкий поклон и огромная, не имеющая границ, благодарность всем врачам за уникальные знания и волшебные руки, которые могут справиться даже с самой сложной болезнью. Спасибо за сына! Также от всего сердца благодарю за помощь и внимание весь медперсонал, внёсший в это свой вклад. Желаю вам всем продолжать помогать людям, достигая победы над серьёзными проблемами и получая признание», – поблагодарила свердловчанка, которая благодаря профессионализму врачей родила здорового ребёнка.

Другие новости

• 
  07 февраля

  В СОКБ №1 избавили от метастазов опухоли екатеринбуржца, применив внедрённую 5 лет назад методику «выращивания» печени

  В середине этой недели, когда во всём мире отмечали День борьбы против рака, из Свердловской областной клинической больницы №1 выписали восьмого пациента, при лечении которого была применена методика «выращивания» печени, позволившая хирургам успешно удалить большую часть органа, пораженную метастазами опухоли. Столь радикальное вмешательство стало возможным лишь после того, как их коллеги-рентгенохирурги выполнили эмболизацию (закупорку) правой ветви воротной вены, по которой в печень поступает кровь от других внутренних органов. Это вызвало уменьшение поражённой заболеванием правой доли и, соответственно, гипертрофию (увеличение) здоровой левой доли печени. Данная малоинвазивная методика, внедрённая в областной больнице ровно 5 лет назад, позволяет минимизировать риски возникновения острой печёночной недостаточности после операции.

   

• 
  06 февраля

  Новый рекорд: врачи консультативно-диагностической поликлиники СОКБ №1 за год провели более 306 тысяч приёмов

  Специалисты консультативно-диагностической поликлиники Свердловской областной клинической больницы №1 провели за 2025 год более 306 тысяч приёмов и почти 23 тысячи телемедицинских консультаций. А ещё более 650 консультаций врачами СОКБ №1 было проведено в рамках работы «выездной поликлиники», которая также способствует повышению доступности качественной медицинской помощи для жителей региона, что является одним из направлений реализуемого в сфере здравоохранения национального проекта «Продолжительная и активная жизнь».

• 
  29 января

  Специалисты СОКБ №1 спасли молодого пациента с опасным для жизни осложнением тяжёлого эндокринного заболевания

  Специалисты эндокринологического отделения Свердловской областной клинической больницы №1 спасли молодого пациента с аддисоническим кризом – опасным для жизни осложнением надпочечниковой недостаточности. Это редкое эндокринное расстройство, развившееся в результате острой нехватки гормонов, которые в норме вырабатываются корой надпочечников, привело к тяжёлой полиорганной недостаточности. Но благодаря вовремя начатой заместительной гормональной терапии врачам удалось переломить ход болезни, и пациент, буквально находившийся на грани жизни и смерти, пошёл на поправку.

• 
  30 декабря 2025

  Добровольцы и активисты Свердловской области поздравили маленьких уральцев в больницах и Домах ребёнка с Новым годом

  Добровольцы и неравнодушные жители Свердловской области в канун Нового года поздравили с наступающим волшебным праздником юных пациентов учреждений здравоохранения и воспитанников Домов ребёнка почти в 30 городах и посёлках региона. Тысячи малышей и подростков, оказавшихся в сложной жизненной ситуации или вынужденных по состоянию здоровья встречать праздник в больничной палате, получили сладкие подарки, игрушки, наборы для творчества, канцелярские товары и предметы гигиены.

• 
  13 декабря 2025

  С маленькими пациентами двух главных медучреждений Свердловской области начали работать больничные клоуны

  В отделении детской кардиохирургии Свердловской областной клинической больницы №1, где получают высокотехнологичную медицинскую помощь маленькие пациенты, нуждающиеся в операциях на сердце и магистральных сосудах, в том числе новорожденные с критическими врождёнными пороками, и в Центре детской онкологии и гематологии Областной детской клинической больницы, в котором оказывают всю необходимую помощь пациентам с онкологическими и тяжёлыми гематологическими заболеваниями, начали работать профессиональные больничные клоуны. И хотя трудиться в двух главных медучреждениях региона на регулярной основе артисты стали совсем недавно, медики уже отмечают положительный эффект их работы.

• 
  03 декабря 2025

  Приобретённые для свердловских больниц системы стресс-ЭхоКГ расширят возможности диагностики ишемической болезни сердца

  В Свердловской областной клинической больнице №1 начали проводить диагностику с помощью нового комплекса для выполнения стресс-эхокардиографии (стресс-ЭхоКГ) — методики, сочетающей в себе ультразвуковое исследование сердца, регистрацию электрокардиограммы и измерение давления при дозированной физической или фармакологической нагрузке. На сегодняшний день данная методика считается оптимальным неинвазивным способом диагностики ишемической болезни сердца (ИБС). Аналогичные комплексы были приобретены ещё для трёх медучреждений региона – Центральной городской клинической больницы №24, Городской больницы №4 Нижнего Тагила и Красноуфимской районной больницы.  Для покупки четырёх систем стресс-эхоКГ при содействии Минздрава Свердловской области из регионального бюджета была выделена субсидия в размере около 65,5 миллиона рублей.