Благодаря помощи врачей екатеринбурженка с редким заболеванием смогла родить здорового малыша

Благодаря помощи специалистов Свердловской областной клинической больницы №1 (СОКБ №1) и Екатеринбургского клинического перинатального центра (ЕКПЦ) 27-летняя жительница столицы Урала, у которой во время беременности было выявлено редкое наследственное заболевание – муковисцидоз, благополучно стала мамой. За всё время ведения регистра пациентов с муковисцидозом в Свердловской области это второй случай, когда женщина с таким заболеванием родила здорового малыша.

Муковисцидоз – тяжёлое и неизлечимое наследственное заболевание, при котором повышенная вязкость слизи, выделяемая органами дыхания и пищеварения, критически нарушает их работу и приводит к развитию опасных для жизни состояний – истощению, кишечной непроходимости, пневмонии, сепсису, почечной и дыхательной  недостаточности.  Позднее выявление данного заболевания может привести к необратимым последствиям. Поэтому с 2006 года всех новорожденных в нашей стране обследуют в том числе и на это наследственное заболевание. По состоянию на 2021 год,  с этим заболеванием в нашей стране живут 3142 человека, причём почти в половине случаев его помог выявить именно неонатальный скрининг.

«До сих пор, к сожалению, встречаются случаи довольно позднего выявления муковисцидоза у взрослых. Конкретно в данной ситуации заболевание было диагностировано у пациентки в возрасте 27 лет на 19-20 неделе беременности. Её состояние было очень тяжёлым при поступлении в нашу клинику, угроза для жизни имелась как для самой пациентки, так и для ребёнка. Установление диагноза и назначение правильного лечения позволило улучшить состояние пациентки, избежать осложнений в процессе родов и способствовало рождению здорового ребёнка», – рассказала заведующая отделением  пульмонологии СОКБ №1 Наталья Пономарева, возглавляющая Свердловский областной центр муковисцидоза.

Кашель с гнойной мокротой мучил екатеринбурженку Ольгу Сапарову с 11 лет, но установить его причину не могли. После прохождения компьютерной томографии в 2018 году пациентке сказали, что у неё бронхоэктатическая болезнь, то есть гнойно-воспалительный процесс в расширенных бронхах. Однако назначаемые ингаляции и антибиотики мало помогали. При обострениях девушку мучили приступы кашля, из-за которых она просто не могла спать по ночам. Но хуже всего стало, когда Ольга забеременела: она  стала задыхаться. В таком тяжёлом состоянии в конце весны 2022 года после консультации пульмонолога и бронхоскопии она обратилась за помощью в СОКБ №1, где и её экстренно госпитализировали в отделение  пульмонологии. После курса лечения врачи СОКБ №1 направили пациентку для молекулярно-генетического исследование на муковисцидоз, которое подтвердило этот диагноз. Ольгу сразу внесли в областной регистр, назначили антибактериальную терапию и специальный препарат, который улучшает отхождение мокроты из бронхов. Пациенты с муковисцидозом получают его бесплатно по федеральной программе.

Специалисты Свердловского областного центра муковисцидоза СОКБ №1 и консультативно-диагностической поликлиники (КДП) ЕКПЦ наблюдали пациентку в течение беременности. В ведении беременности также принимали участие специалисты федеральных медицинских учреждений.

В третьем триместре беременность осложнилась развитием преэклампсии (осложнение беременности, характеризующееся повышенным давлением), это могло отрицательно повлиять и на женщину, и на её ребёнка. Она была госпитализирована в акушерский стационар №1 ЕКПЦ. После очередной консультации со специалистами СОКБ №1 было принято решение о родоразрешении путём кесарева сечения.

«Сочетание преэклампсии и тяжёлого течения муковисцидоза опасно для матери и плода», – прокомментировал заместитель главного врача ЕКПЦ по акушерству и гинекологии Сергей Агафонов.

Родоразрешение женщины провели акушеры-гинекологи ЕКПЦ Екатерина Лукьянова и Дмитрий Гимранов. Бронхолегочных осложнений в послеродовом периоде не наступило. Уже через четыре дня молодая мама и здоровый малыш были выписаны домой. Ведь муковисцидоз наследуется тогда, когда у обоих родителей есть вызывающая его генетическая мутация, и лишь в 25% случаев.

«Огромная благодарность заведующей отделением пульмонологии СОКБ №1 Наталье Дмитриевне Пономаревой и врачу Марине Лазаревне Красногор, а также заведующей КДП ЕКПЦ Ирине Викторовне Салимовой за то, как ко мне отнеслись. Всю беременность мы, можно сказать, выносили вместе. Если бы не они, не знаю, что бы со мной было. А теперь живу как нормальный человек и чувствую себя лучше всего за всю свою жизнь», – призналась Ольга Сапарова.

Добавим, что на сегодняшний день в регистре пациентов с муковисцидозом, который ведется в Свердловской области с 2007 года, состоит 32 человека. В прошлом году на базе СОКБ №1 был организован Свердловский областной центр муковисцидоза, где эти пациенты получают все виды помощи.

Другие новости

• 
  25 апреля

  Врачи СОКБ №1 спасли 18-летнего свердловчанина с тяжёлым гнойным менингоэнцефалитом, развившимся из-за больного зуба

  Благодаря экстренно выполненной симультанной (сочетающей несколько хирургических вмешательств) операции врачам отделения оториноларингологии и челюстно-лицевой хирургии Свердловской областной клинической больницы №1 удалось спасти 18-летнего пациента, переведённого из районной больницы с диагнозом «острый гнойный средний отит» (воспаление среднего уха) и анемией, вызванной носовыми кровотечениями. Однако, как выяснилось в ходе лечения, у молодого свердловчанина была тяжёлая форма гнойного менингоэнцефалита, которая развилась из-за больного зуба.

• 
  23 апреля

  Памяти Фадина Бориса Васильевича

  С прискорбием сообщаем, что 23 апреля 2024 года на 72 году скоропостижно  ушёл из жизни заведующий отделением сосудистой хирургии Свердловской областной клинической больницы №1 Фадин Борис Васильевич.

• 
  12 апреля

  Неделя добра 2024

  Проводится ежегодная общероссийская добровольческая акция «Весенняя неделя добра» (далее – акция «Весенняя неделя добра») в Свердловской области в период с 20 по 27 апреля 2024 года под общим девизом «Мы вместе создаем наше будущее!».
  
  

• 
  12 апреля

  Весенняя разгрузка: как привести себя в хорошую форму без вреда для здоровья

  Радуемся приходу весны, достаем легкие наряды и… с грустью обнаруживаем, что они нам тесноваты. Знакомая ситуация, не так ли? Как выйти из неё, не подвергая свой организм ненужному стрессу, рассказала главный  внештатный специалист-диетолог министерства здравоохраения Свердловской области, врач терапевтического отделения Свердловской областной клинической больницы №1 Ирина Бородина.

• 
  11 апреля

  Опухоль более двух килограмм удалили юной жительнице Свердловской области в Центре детской онкологии и гематологии

  В марте хирурги Областной детской клинической больницы и Свердловской областной клинической больницы №1 успешно провели очередную совместную операцию по резекции печени ребёнку со злокачественной опухолью. Эти сложнейшие вмешательства уже более 16 лет выполняет тандем из Сергея Тупоногова, отвечающего за хирургическую службу Центра детской онкологии и гематологии ОДКБ, и заведующего отделением абдоминальной онкологии и хирургии СОКБ №1 Олега Орлова.

• 
  08 апреля

  В Свердловской областной клинической больнице №1 пациенту спасли единственную почку малоинвазивным методом

  Рентгенохирург Свердловской областной клинической больницы №1 Василий Шерстобитов успешно прооперировал 57-летнего жителя Красноуфимска с тромбозом почечной артерии, благодаря чему удалось спасти его единственную функционирующую почку. Отметим, что доступность высокотехнологичной медицинской помощи для жителей региона и увеличение количества рентгенохирургических вмешательств в лечебных целях – приоритетные направления национального проекта «Здравоохранение».