Благодаря помощи врачей екатеринбурженка с редким заболеванием смогла родить здорового малыша

Благодаря помощи специалистов Свердловской областной клинической больницы №1 (СОКБ №1) и Екатеринбургского клинического перинатального центра (ЕКПЦ) 27-летняя жительница столицы Урала, у которой во время беременности было выявлено редкое наследственное заболевание – муковисцидоз, благополучно стала мамой. За всё время ведения регистра пациентов с муковисцидозом в Свердловской области это второй случай, когда женщина с таким заболеванием родила здорового малыша.

Муковисцидоз – тяжёлое и неизлечимое наследственное заболевание, при котором повышенная вязкость слизи, выделяемая органами дыхания и пищеварения, критически нарушает их работу и приводит к развитию опасных для жизни состояний – истощению, кишечной непроходимости, пневмонии, сепсису, почечной и дыхательной  недостаточности.  Позднее выявление данного заболевания может привести к необратимым последствиям. Поэтому с 2006 года всех новорожденных в нашей стране обследуют в том числе и на это наследственное заболевание. По состоянию на 2021 год,  с этим заболеванием в нашей стране живут 3142 человека, причём почти в половине случаев его помог выявить именно неонатальный скрининг.

«До сих пор, к сожалению, встречаются случаи довольно позднего выявления муковисцидоза у взрослых. Конкретно в данной ситуации заболевание было диагностировано у пациентки в возрасте 27 лет на 19-20 неделе беременности. Её состояние было очень тяжёлым при поступлении в нашу клинику, угроза для жизни имелась как для самой пациентки, так и для ребёнка. Установление диагноза и назначение правильного лечения позволило улучшить состояние пациентки, избежать осложнений в процессе родов и способствовало рождению здорового ребёнка», – рассказала заведующая отделением  пульмонологии СОКБ №1 Наталья Пономарева, возглавляющая Свердловский областной центр муковисцидоза.

Кашель с гнойной мокротой мучил екатеринбурженку Ольгу Сапарову с 11 лет, но установить его причину не могли. После прохождения компьютерной томографии в 2018 году пациентке сказали, что у неё бронхоэктатическая болезнь, то есть гнойно-воспалительный процесс в расширенных бронхах. Однако назначаемые ингаляции и антибиотики мало помогали. При обострениях девушку мучили приступы кашля, из-за которых она просто не могла спать по ночам. Но хуже всего стало, когда Ольга забеременела: она  стала задыхаться. В таком тяжёлом состоянии в конце весны 2022 года после консультации пульмонолога и бронхоскопии она обратилась за помощью в СОКБ №1, где и её экстренно госпитализировали в отделение  пульмонологии. После курса лечения врачи СОКБ №1 направили пациентку для молекулярно-генетического исследование на муковисцидоз, которое подтвердило этот диагноз. Ольгу сразу внесли в областной регистр, назначили антибактериальную терапию и специальный препарат, который улучшает отхождение мокроты из бронхов. Пациенты с муковисцидозом получают его бесплатно по федеральной программе.

Специалисты Свердловского областного центра муковисцидоза СОКБ №1 и консультативно-диагностической поликлиники (КДП) ЕКПЦ наблюдали пациентку в течение беременности. В ведении беременности также принимали участие специалисты федеральных медицинских учреждений.

В третьем триместре беременность осложнилась развитием преэклампсии (осложнение беременности, характеризующееся повышенным давлением), это могло отрицательно повлиять и на женщину, и на её ребёнка. Она была госпитализирована в акушерский стационар №1 ЕКПЦ. После очередной консультации со специалистами СОКБ №1 было принято решение о родоразрешении путём кесарева сечения.

«Сочетание преэклампсии и тяжёлого течения муковисцидоза опасно для матери и плода», – прокомментировал заместитель главного врача ЕКПЦ по акушерству и гинекологии Сергей Агафонов.

Родоразрешение женщины провели акушеры-гинекологи ЕКПЦ Екатерина Лукьянова и Дмитрий Гимранов. Бронхолегочных осложнений в послеродовом периоде не наступило. Уже через четыре дня молодая мама и здоровый малыш были выписаны домой. Ведь муковисцидоз наследуется тогда, когда у обоих родителей есть вызывающая его генетическая мутация, и лишь в 25% случаев.

«Огромная благодарность заведующей отделением пульмонологии СОКБ №1 Наталье Дмитриевне Пономаревой и врачу Марине Лазаревне Красногор, а также заведующей КДП ЕКПЦ Ирине Викторовне Салимовой за то, как ко мне отнеслись. Всю беременность мы, можно сказать, выносили вместе. Если бы не они, не знаю, что бы со мной было. А теперь живу как нормальный человек и чувствую себя лучше всего за всю свою жизнь», – призналась Ольга Сапарова.

Добавим, что на сегодняшний день в регистре пациентов с муковисцидозом, который ведется в Свердловской области с 2007 года, состоит 32 человека. В прошлом году на базе СОКБ №1 был организован Свердловский областной центр муковисцидоза, где эти пациенты получают все виды помощи.

Другие новости

• 
  03 декабря

  Приобретённые для свердловских больниц системы стресс-ЭхоКГ расширят возможности диагностики ишемической болезни сердца

  В Свердловской областной клинической больнице №1 начали проводить диагностику с помощью нового комплекса для выполнения стресс-эхокардиографии (стресс-ЭхоКГ) — методики, сочетающей в себе ультразвуковое исследование сердца, регистрацию электрокардиограммы и измерение давления при дозированной физической или фармакологической нагрузке. На сегодняшний день данная методика считается оптимальным неинвазивным способом диагностики ишемической болезни сердца (ИБС). Аналогичные комплексы были приобретены ещё для трёх медучреждений региона – Центральной городской клинической больницы №24, Городской больницы №4 Нижнего Тагила и Красноуфимской районной больницы.  Для покупки четырёх систем стресс-эхоКГ при содействии Минздрава Свердловской области из регионального бюджета была выделена субсидия в размере около 65,5 миллиона рублей. 

• 
  02 декабря

  Более 70 заслуженных врачей и заслуженных работников здравоохранения трудятся в медорганизациях Свердловской области

  В целях сохранения медицинского наследия в актовом зале Свердловской областной клинической больницы №1 состоялась конференция «Вклад заслуженных врачей Российской Федерации в развитие здравоохранения Свердловской области», приуроченная к 85-летию учреждения этого почётного звания, а также 25-летию объединения заслуженных врачей региона. Согласно данным, собранным объединением, которое в 2024 году было зарегистрировано как Региональная общественная организация «Заслуженные врачи», на сегодняшний день в Свердловской области проживает 337 человек, в своё время удостоенных этого почётного звания. Как уточнили в Минздраве Свердловской области, в настоящий момент в медицинских организациях региона трудятся 60 заслуженных врачей РФ и 13 заслуженных работников здравоохранения РФ.

• 
  27 ноября

  Свердловские врачи спасли годовалого малыша, у которого в бронх попал кусочек глины

  Благодаря слаженному взаимодействию сотрудникам четырёх медорганизаций – Детской городской клинической больницы №11, Территориального центра медицины катастроф, Свердловской областной клинической больницы №1 и Областной детской клинической больницы удалось спасти годовалого ребёнка, у которого в бронх попал кусочек глины. В связи с крайне тяжёлым состоянием малыша извлечение инородного тела из дыхательных путей стало возможным лишь после его подключения к аппарату экстракорпоральной мембранной оксигенации (ЭКМО), на время эндоскопического вмешательства полностью взявшем на себя функции лёгких по насыщению крови кислородом. Применение подобных высокотехнологичных методов лечения для максимально эффективного оказания медицинской помощи маленьким пациентам стало возможным при содействии министерства здравоохранения региона в рамках реализации национального проекта «Семья» и комплекса мероприятий Десятилетия детства в России.

• 
  19 ноября

  Врачи «выездной поликлиники» СОКБ №1 проконсультировали за год более 650 жителей региона

  В рамках работы «выездной поликлиники» с начала февраля по середину ноября текущего года специалисты Свердловской областной клинической больницы №1 проконсультировали более 650 человек. Данный формат работы способствуют повышению доступности качественной медицинской помощи для жителей отдалённых территорий, что является одним из приоритетных направлений нацпроекта «Продолжительная и активная жизнь».

• 
  17 ноября

  От первых наркозов до ранней реабилитации: отделению анестезиологии-реанимации СОКБ №1 – 60 лет

  Становление реанимационно-анестезиологической службы Среднего Урала неразрывно связано с историей Свердловской областной клинической больницы №1. В 1956 году проведение наркозов приказом по больнице было вменено в обязанности дежурных терапевтов, а в 1958-м аппараты для проведения эфирно-кислородного наркоза обязали освоить всех хирургов больницы. И, наконец, 16 ноября 1965 года в первой областной было организовано анестезиологическое отделение. Поначалу его штат состоял всего из двух врачей-анестезиологов и четырёх наркотизаторов со средним медицинским образованием, а дислоцировалось оно на базе одной из операционных, тогда как койки для прооперированных пациентов размещались в хирургических отделениях. Палата интенсивной терапии на 8 коек была открыта лишь пять лет спустя, когда в отделении трудились уже 5 врачей и 7 фельдшеров. Однако именно в те первые годы работы была заложена основа отделения анестезиологии-реанимации СОКБ №1, являющегося в настоящее время одним из самых крупных и лучших отделений подобного профиля в России.

• 
  14 ноября

  Врачи Свердловской областной клинической больницы №1 помогли молодому пациенту с несахарным диабетом

  Врачи Свердловской областной клинической больницы №1 помогли пациенту с несахарным диабетом – редким хроническим эндокринным заболеванием, связанным с нарушением функции гипоталамуса либо гипофиза и возникающим вследствие недостаточности антидеуритического гормона, который контролирует о количество жидкости в организме. Для данного заболевания характерны неугомонная жажда и чрезмерное мочеотделение. Эти симптомы мучили молодого человека на протяжении нескольких лет. Однако назначенная заместительная гормональная терапия позволила достаточно быстро нормализовать состояние пациента.