Благодаря помощи врачей екатеринбурженка с редким заболеванием смогла родить здорового малыша

Благодаря помощи специалистов Свердловской областной клинической больницы №1 (СОКБ №1) и Екатеринбургского клинического перинатального центра (ЕКПЦ) 27-летняя жительница столицы Урала, у которой во время беременности было выявлено редкое наследственное заболевание – муковисцидоз, благополучно стала мамой. За всё время ведения регистра пациентов с муковисцидозом в Свердловской области это второй случай, когда женщина с таким заболеванием родила здорового малыша.

Муковисцидоз – тяжёлое и неизлечимое наследственное заболевание, при котором повышенная вязкость слизи, выделяемая органами дыхания и пищеварения, критически нарушает их работу и приводит к развитию опасных для жизни состояний – истощению, кишечной непроходимости, пневмонии, сепсису, почечной и дыхательной  недостаточности.  Позднее выявление данного заболевания может привести к необратимым последствиям. Поэтому с 2006 года всех новорожденных в нашей стране обследуют в том числе и на это наследственное заболевание. По состоянию на 2021 год,  с этим заболеванием в нашей стране живут 3142 человека, причём почти в половине случаев его помог выявить именно неонатальный скрининг.

«До сих пор, к сожалению, встречаются случаи довольно позднего выявления муковисцидоза у взрослых. Конкретно в данной ситуации заболевание было диагностировано у пациентки в возрасте 27 лет на 19-20 неделе беременности. Её состояние было очень тяжёлым при поступлении в нашу клинику, угроза для жизни имелась как для самой пациентки, так и для ребёнка. Установление диагноза и назначение правильного лечения позволило улучшить состояние пациентки, избежать осложнений в процессе родов и способствовало рождению здорового ребёнка», – рассказала заведующая отделением  пульмонологии СОКБ №1 Наталья Пономарева, возглавляющая Свердловский областной центр муковисцидоза.

Кашель с гнойной мокротой мучил екатеринбурженку Ольгу Сапарову с 11 лет, но установить его причину не могли. После прохождения компьютерной томографии в 2018 году пациентке сказали, что у неё бронхоэктатическая болезнь, то есть гнойно-воспалительный процесс в расширенных бронхах. Однако назначаемые ингаляции и антибиотики мало помогали. При обострениях девушку мучили приступы кашля, из-за которых она просто не могла спать по ночам. Но хуже всего стало, когда Ольга забеременела: она  стала задыхаться. В таком тяжёлом состоянии в конце весны 2022 года после консультации пульмонолога и бронхоскопии она обратилась за помощью в СОКБ №1, где и её экстренно госпитализировали в отделение  пульмонологии. После курса лечения врачи СОКБ №1 направили пациентку для молекулярно-генетического исследование на муковисцидоз, которое подтвердило этот диагноз. Ольгу сразу внесли в областной регистр, назначили антибактериальную терапию и специальный препарат, который улучшает отхождение мокроты из бронхов. Пациенты с муковисцидозом получают его бесплатно по федеральной программе.

Специалисты Свердловского областного центра муковисцидоза СОКБ №1 и консультативно-диагностической поликлиники (КДП) ЕКПЦ наблюдали пациентку в течение беременности. В ведении беременности также принимали участие специалисты федеральных медицинских учреждений.

В третьем триместре беременность осложнилась развитием преэклампсии (осложнение беременности, характеризующееся повышенным давлением), это могло отрицательно повлиять и на женщину, и на её ребёнка. Она была госпитализирована в акушерский стационар №1 ЕКПЦ. После очередной консультации со специалистами СОКБ №1 было принято решение о родоразрешении путём кесарева сечения.

«Сочетание преэклампсии и тяжёлого течения муковисцидоза опасно для матери и плода», – прокомментировал заместитель главного врача ЕКПЦ по акушерству и гинекологии Сергей Агафонов.

Родоразрешение женщины провели акушеры-гинекологи ЕКПЦ Екатерина Лукьянова и Дмитрий Гимранов. Бронхолегочных осложнений в послеродовом периоде не наступило. Уже через четыре дня молодая мама и здоровый малыш были выписаны домой. Ведь муковисцидоз наследуется тогда, когда у обоих родителей есть вызывающая его генетическая мутация, и лишь в 25% случаев.

«Огромная благодарность заведующей отделением пульмонологии СОКБ №1 Наталье Дмитриевне Пономаревой и врачу Марине Лазаревне Красногор, а также заведующей КДП ЕКПЦ Ирине Викторовне Салимовой за то, как ко мне отнеслись. Всю беременность мы, можно сказать, выносили вместе. Если бы не они, не знаю, что бы со мной было. А теперь живу как нормальный человек и чувствую себя лучше всего за всю свою жизнь», – призналась Ольга Сапарова.

Добавим, что на сегодняшний день в регистре пациентов с муковисцидозом, который ведется в Свердловской области с 2007 года, состоит 32 человека. В прошлом году на базе СОКБ №1 был организован Свердловский областной центр муковисцидоза, где эти пациенты получают все виды помощи.

Другие новости

• 
  21 августа

  В СОКБ №1 успешно прооперировали пациента с тромбоэмболией сонной артерии в острейший период вызванного ей инсульта

  Врач отделения сосудистой хирургии Свердловской областной клинической больницы №1 Игорь Хрущёв успешно прооперировал пациента с тромбоэмболией левой общей сонной артерии в острейший период вызванного ей ишемического инсульта. Благодаря своевременно выполненному вмешательству пациент быстро пошёл на поправку и отправился на следующий этап реабилитации почти полностью восстановившись после перенесённой сосудистой катастрофы.

• 
  15 августа

  На 27% за год выросло число стентирований коронарных артерий, выполненных пациентам в больницах Свердловской области

  В первой половине августа Международный день здорового сердца. Министерством здравоохранения Свердловской области в регионе выстроена эффективная система оказания медицинской помощи пациентам с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Благодаря этому удалось сохранить жизнь множеству людей. Почти 2 тысячи пациентов после вмешательств на сердце прошли кардиореабилитацию. На 27% за год выросло число стентирований коронарных артерий. Подробнее об этом рассказал главный внештатный специалист-кардиолог регионального Минздрава, заведующий кардиологическим отделением Свердловской областной клинической больницы №1 Александр Быков.

• 
  06 августа

  Тринадцать руководителей свердловских медорганизаций вошли в Совет главных врачей при региональном Минздраве

  Тринадцать руководителей медицинских организаций Екатеринбурга, Серова, Красноуфимска, Нижнего Тагила, Ирбита и Асбеста вошли в Совет главных врачей при министерстве здравоохранения Свердловской области. Это постоянно действующий консультативно-совещательный орган, задачей которого является совершенствование медицинской помощи жителям Среднего Урала в рамках нацпроектов «Продолжительная и активная жизнь» и «Семья», а также повышение эффективности управленческих решений.

• 
  05 августа

  В свердловских больницах начали применять новые российские аппараты для лечения ран отрицательным давлением

  Врачи Свердловской областной клинической больницы №1 (СОКБ №1) начали применять при лечении пациентов с длительно незаживающими ранами новые российские системы для проведения терапии отрицательным давлением. Для покупки пяти таких аппаратов для хирургических отделений первой областной при содействии свердловского Минздрава из регионального бюджета была выделена субсидия в размере около 2,4 миллиона рублей. Кроме того, аналогичные аппараты были приобретены ещё в четыре медучреждения региона – в Туринскую центральную районную больницу им. О.Д. Зубова, а также в городские больницы Алапаевска, Краснотурьинска и Первоуральска. Импортозамещение в сфере здравоохранения является одним из ключевых направлений национального проекта «Новые технологии сбережения здоровья».

• 
  01 августа

  Что нужно знать о гепатите: виды, симптомы и профилактика

  Каждый год 28 июля мир отмечает День борьбы с гепатитом — заболеванием, которое незаметно подтачивает здоровье миллионов людей. В эпоху, когда человечество учится побеждать всё новые болезни, статистика неумолимо свидетельствует: количество случаев заболеваний печени неуклонно растёт во всём мире. Почему эта проблема становится всё более актуальной? Какие виды гепатита существуют, и как защитить себя от этого коварного заболевания? На эти и другие вопросы ответила главный гастроэнтеролог министерства здравоохранения Свердловской области, д.м.н. Елена Николаевна Бессонова, которая является руководителем Областного гепатологического центра, функционирующего на базе Свердловской областной клинической больницы №1.

• 
  28 июля

  Свердловские хирурги впервые прооперировали ребёнка с образованием надпочечника по наименее травматичной методике

  Хирурги Свердловской областной клинической больницы №1 и Областной детской клинической больницы впервые в регионе прооперировали ребёнка с крупным (порядка 5 сантиметров) образованием надпочечника, выполнив ретроперитонеоскопическую адреналэктомию — наименее травматичное вмешательство по удалению поражённого заболеванием органа.