Благодаря помощи врачей екатеринбурженка с редким заболеванием смогла родить здорового малыша

Благодаря помощи специалистов Свердловской областной клинической больницы №1 (СОКБ №1) и Екатеринбургского клинического перинатального центра (ЕКПЦ) 27-летняя жительница столицы Урала, у которой во время беременности было выявлено редкое наследственное заболевание – муковисцидоз, благополучно стала мамой. За всё время ведения регистра пациентов с муковисцидозом в Свердловской области это второй случай, когда женщина с таким заболеванием родила здорового малыша.

Муковисцидоз – тяжёлое и неизлечимое наследственное заболевание, при котором повышенная вязкость слизи, выделяемая органами дыхания и пищеварения, критически нарушает их работу и приводит к развитию опасных для жизни состояний – истощению, кишечной непроходимости, пневмонии, сепсису, почечной и дыхательной  недостаточности.  Позднее выявление данного заболевания может привести к необратимым последствиям. Поэтому с 2006 года всех новорожденных в нашей стране обследуют в том числе и на это наследственное заболевание. По состоянию на 2021 год,  с этим заболеванием в нашей стране живут 3142 человека, причём почти в половине случаев его помог выявить именно неонатальный скрининг.

«До сих пор, к сожалению, встречаются случаи довольно позднего выявления муковисцидоза у взрослых. Конкретно в данной ситуации заболевание было диагностировано у пациентки в возрасте 27 лет на 19-20 неделе беременности. Её состояние было очень тяжёлым при поступлении в нашу клинику, угроза для жизни имелась как для самой пациентки, так и для ребёнка. Установление диагноза и назначение правильного лечения позволило улучшить состояние пациентки, избежать осложнений в процессе родов и способствовало рождению здорового ребёнка», – рассказала заведующая отделением  пульмонологии СОКБ №1 Наталья Пономарева, возглавляющая Свердловский областной центр муковисцидоза.

Кашель с гнойной мокротой мучил екатеринбурженку Ольгу Сапарову с 11 лет, но установить его причину не могли. После прохождения компьютерной томографии в 2018 году пациентке сказали, что у неё бронхоэктатическая болезнь, то есть гнойно-воспалительный процесс в расширенных бронхах. Однако назначаемые ингаляции и антибиотики мало помогали. При обострениях девушку мучили приступы кашля, из-за которых она просто не могла спать по ночам. Но хуже всего стало, когда Ольга забеременела: она  стала задыхаться. В таком тяжёлом состоянии в конце весны 2022 года после консультации пульмонолога и бронхоскопии она обратилась за помощью в СОКБ №1, где и её экстренно госпитализировали в отделение  пульмонологии. После курса лечения врачи СОКБ №1 направили пациентку для молекулярно-генетического исследование на муковисцидоз, которое подтвердило этот диагноз. Ольгу сразу внесли в областной регистр, назначили антибактериальную терапию и специальный препарат, который улучшает отхождение мокроты из бронхов. Пациенты с муковисцидозом получают его бесплатно по федеральной программе.

Специалисты Свердловского областного центра муковисцидоза СОКБ №1 и консультативно-диагностической поликлиники (КДП) ЕКПЦ наблюдали пациентку в течение беременности. В ведении беременности также принимали участие специалисты федеральных медицинских учреждений.

В третьем триместре беременность осложнилась развитием преэклампсии (осложнение беременности, характеризующееся повышенным давлением), это могло отрицательно повлиять и на женщину, и на её ребёнка. Она была госпитализирована в акушерский стационар №1 ЕКПЦ. После очередной консультации со специалистами СОКБ №1 было принято решение о родоразрешении путём кесарева сечения.

«Сочетание преэклампсии и тяжёлого течения муковисцидоза опасно для матери и плода», – прокомментировал заместитель главного врача ЕКПЦ по акушерству и гинекологии Сергей Агафонов.

Родоразрешение женщины провели акушеры-гинекологи ЕКПЦ Екатерина Лукьянова и Дмитрий Гимранов. Бронхолегочных осложнений в послеродовом периоде не наступило. Уже через четыре дня молодая мама и здоровый малыш были выписаны домой. Ведь муковисцидоз наследуется тогда, когда у обоих родителей есть вызывающая его генетическая мутация, и лишь в 25% случаев.

«Огромная благодарность заведующей отделением пульмонологии СОКБ №1 Наталье Дмитриевне Пономаревой и врачу Марине Лазаревне Красногор, а также заведующей КДП ЕКПЦ Ирине Викторовне Салимовой за то, как ко мне отнеслись. Всю беременность мы, можно сказать, выносили вместе. Если бы не они, не знаю, что бы со мной было. А теперь живу как нормальный человек и чувствую себя лучше всего за всю свою жизнь», – призналась Ольга Сапарова.

Добавим, что на сегодняшний день в регистре пациентов с муковисцидозом, который ведется в Свердловской области с 2007 года, состоит 32 человека. В прошлом году на базе СОКБ №1 был организован Свердловский областной центр муковисцидоза, где эти пациенты получают все виды помощи.

Другие новости

• 
  14 июля

  В СОКБ №1 спасли парня, который получил тяжёлую черепно-мозговую травму, врезавшись на электросамокате в бордюр

  В Свердловской областной клинической больнице №1 спасли 18-летнего екатеринбуржца, который на полной скорости врезался на электросамокате в бордюр. Полученная им тяжёлая черепно-мозговая травма привела к образованию эпидуральной гематомы (скоплению крови между костями черепа и твёрдой церебральной оболочкой), вызвавшей смещение структур головного мозга. Ситуация была осложнена ещё и тем, что у пострадавшего хроническая почечная недостаточность, в связи с чем он с 2023 года получает гемодиализ (внепочечное очищение крови с помощью специального аппарата). Именно поэтому он был доставлен бригадой скорой помощи в СОКБ №1, являющуюся единственным медучреждением региона, где оказывают помощь диализным пациентам с нейротравмой.

• 
  24 июня

  Первой трансплантации печени на Урале – 20 лет!

  В середине июня 20 лет назад в стенах Свердловской областной клинической больницы №1 была проведена первая пересадка печени. Эта операция уникальна тем, что стала первой трансплантацией печени в России, выполненной в многопрофильном медучреждении регионального уровня.

• 
  18 июня

  В СОКБ №1 внедрили наиболее щадящую методику по удалению крупных полипов толстой кишки

  В Свердловской областной клинической больнице №1 внедрена наиболее щадящая методика по удалению крупных полипов толстой кишки – эндоскопическая подслизистая диссекция. Эта методика позволяет максимально эффективно удалять как доброкачественные, так и злокачественные новообразования, локализующихся в слизистой оболочке, на самых ранних стадиях.

• 
  17 июня

  Татьяна Савинова по поручению Дениса Паслера вручила главврачу СОКБ №1 сертификат на новый аппарат КТ

  Заместитель губернатора – министр здравоохранения Свердловской области Татьяна Савинова и полномочный представитель Президента в Уральском федеральном округе Артём Жога посетили Свердловскую областную клиническую больницу №1. По поручению главы региона Дениса Паслера главврачу медучреждения вручили сертификат на новый мощный компьютерный томограф.

• 
  15 июня

  Свердловские медики стали лауреатами национальной медицинской премии «Призвание»

  Свердловские врачи стали лауреатами юбилейной, 25-й национальной медицинской премии «Призвание» – одной из самых престижных наград в области здравоохранения в России. Торжественная церемония в преддверии Дня медицинского работника состоялась в Центральном академическом театре Российской Армии в Москве и объединила выдающихся медиков со всей страны.

• 
  02 июня

  В СОКБ №1 прооперировали молодую пациентку с редким новообразованием, из-за которого у неё около года слезился глаз

  В Свердловской областной клинической больнице №1 успешно прооперировали молодую екатеринбурженку с крайне редким кистоподобным новообразованием – мукоцеле решётчатого лабиринта (системы воздухоносных ячеек, расположенных между носовой полостью и глазницами) очень больших размеров. Малоинвазивная операция была выполнена с помощью нового видеоэндоскопического комплекса с 4K-разрешением, приобретенного для врачей отделения оториноларингологии и челюстно-лицевой хирургии за счёт собственных средств больницы для реализации мероприятий национального проекта «Продолжительная и активная жизнь». На покупку данного оборудования было выделено более 18 миллионов рублей.